Nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento de la enfermedad de Wilson

Abstract

La enfermedad de Wilson es de carácter genética autosómica recesiva, que resulta de la mutación del gen ATP7B, que codifica para el transportador de cobre en el hepatocito, provocando la acumulación de este metal en el organismo, afectando principalmente al hígado y el sistema nervioso central. Es importante que el diagnóstico sea oportuno para proveer de un buen pronóstico al paciente. El tratamiento consta principalmente de quelantes de cobre, los cuales tienen la desventaja de causar daños neurológicos. Además, existen una serie de nuevas terapias en estudio. Actualmente, la búsqueda del mejor enfoque terapéutico, para cada presentación específica de la enfermedad, sigue siendo polémico y no hay indicaciones claras sobre cómo tratar a los pacientes, considerando el riesgo de deterioro neurológico progresivo después de la iniciación de la terapia de quelación. En el presente trabajo, se abordan generalidades de la patología, las actuales y futuras estrategias terapéuticas para esta enfermedad, con énfasis en las más novedosas y prometedoras, tales como el tetramolibdato de amonio,la terapia celular, terapia génica, estimulación cerebral profunda y la microscopia de fluorescencia de rayos X esta última técnica está actualmente en desarrollo y es utilizada tanto para el diagnóstico como para el monitoreo del tratamiento de la enfermedad de Wilson