Características moleculares de pacientes con epidermólisis bullosa y sus manifestaciones orales. Revisión narrativa

Abstract

La epidermólisis bullosa (EB), también llamada “piel de cristal” o “piel de mariposa”, engloba a un conjunto de trastornos hereditarios poco frecuentes que se manifiestan en la piel y mucosas, caracterizados por la formación de ampollas y úlceras frente a traumatismos menores. La clasificación actual reconoce 4 tipos principales: EB simple (EBS), EB distrófica (EBD), EB de la unión (EBU), y síndrome de Kindler (SK). Cada una posee una heterogeneidad clínica y molecular particular que nos llevó a preguntarnos si existe una relación entre la mutación genética y el fenotipo oral que desarrollan estos pacientes. Aunque la morbilidad no está determinada por el genotipo totalmente, pudiendo contribuir a esto otros factores de riesgo; encontramos que existen patrones predecibles de afectación oral en función de los genes y proteínas alterados e implicados en cada tipo de EB, lo que producirá escisión en una determinada capa de la piel/mucosa y afectará a procesos específicos. Esto se evidencia principalmente en la EBD y EBU, quienes desarrollan particulares afecciones en sus tejidos blandos y duros orales, con desarrollo de anquiloglosia y/o microstomía para los pacientes con EBD, e hipoplasias (localizadas/generalizadas) para los pacientes con EBU. Aún no se ha logrado dilucidar con precisión la nosología entre los distintos tipos de EB existentes, no obstante, esperamos a través de este estudio presentar las correlaciones relatadas entre los genes y la morbilidad oral, para que las evaluaciones clínicas y los enfoques terapéuticos puedan adaptarse a las necesidades específicas de cada paciente.