Enfermedad de células falciformes y aplicación de la terapia transfusional

Abstract

La enfermedad de células falciformes (ECF) es una hemoglobinopatía estructural hereditaria de tipo autosómico recesivo, siendo la más frecuente a nivel mundial. Se clasifica como anemia hemolítica de tipo intracorpuscular caracterizada por presentar la hemoglobina S (HbS), la que se polimeriza afectando la estructura del eritrocito, adquiriendo la forma de hoz alterando su función, ocasionando diversas manifestaciones tales como, anemia hemolítica crónica, crisis vasooclusivas multiorgánica, accidente cerebro vascular o síndrome torácico agudo, siendo este último la principal causa de muerte asociada a drepanocitosis. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), cerca del 5% de la población es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de esta enfermedad, dado que era considerada muy rara, pero la incidencia está aumentando cada año debido a la creciente migración de personas provenientes de países endémicos, lo que se está visualizando como un problema de salud pública en el mediano plazo. Dada esta nueva realidad, se realizó esta revisión con el propósito de contar con información actualizada sobre esta enfermedad con énfasis en la terapia transfusional y su rol terapéutico en esta enfermedad. Para esta investigación se realizó una revisión de la literatura disponible en distintas bases de datos y revistas científicas cuya búsqueda se hizo a través de palabras claves siendo seleccionados aquellos artículos que muestren aspectos relevantes sobre este tema. Se desarrollaron los aspectos más generales de las hemoglobinopatías, enfocándose en la drepanocitosis, su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento, dando énfasis en la terapia transfusional. A modo de conclusión, se encontró información actualizada respecto de las manifestaciones clínicas, pero no así con la terapia transfusional, aunque se estableció la importancia de su aplicación en pacientes drepanocíticos.