Genotipo de apolipoproteina E en pacientes con sindrome metabolico, del programa de investigacion de factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares pifrecv, de la Universidad de Talca

Abstract

Las enfermedades cardiovasculares, son la principal causa de muerte en el mundo y se han vuelto cada vez más frecuentes en nuestro país. Esto genera un foco de atención tanto médico como social debido a la importancia epidemiológica que esto conlleva. Dentro de las vías que conllevan a las enfermedades cardiovasculares tenemos el Síndrome Metabólico, el cual comprende un cluster de síntomas y signos entre los cuales se destacan: la hipertensión arterial, la dislipidemia, la obesidad abdominal, la insulinoresistencia y la diabetes mellitus. Todo esto comprende un conjunto de factores de riesgo en los cuales la homeostasis metabólica está alterada. Tanto el componente genético como el ambiental, podrían condicionar a ciertos pacientes a presentar riesgo cardiovascular. Mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR), se amplificó el gen de la Apolipoproteina E (ApoE), la cual está involucrada en el metabolismo de las lipoproteínas, y por lo tanto en el equilibrio lipídico. Esto se realizó en muestras de pacientes pertenecientes al Programa de Investigación de Factores de Riesgo de Enfermedades Cardiovasculares (PIFRECV) de la Universidad de Talca, en una serie de 325 pacientes diagnosticados con Síndrome Metabólico mediante los criterios de la American Heart Association. A continuación mediante el uso de la enzima de restricción Hha, se digirió el segmento de DNA amplificado, obteniéndose los fragmentos de DNA. Éstos se sometieron a electroforesis en Gel de Poliacrilamida al 20%, para determinar los distintos alelos comprometidos en el genotipo ApoE de cada paciente. De este modo, se caracterizó el genotipo de la Apolipoproteina E en pacientes con Síndrome Metabólico pertenecientes al PIFRECV, y determinándose la relación entre el Polimorfismo del Genotipo ApoE con las alteraciones lipídicas que ellos presentan. En los resultados se encontró una frecuencia del 73% del genotipo Apo E3/3, 22% del genotipo Apo E3/4 y 5% del genotipo Apo E2/3, sin diferencias estadísticamente significativas entre ellos a nivel de perfil lipídico. Como conclusión, los polimorfismos genéticos del gen Apo E de los pacientes con Síndrome Metabólico del PIFRECV, no condicionan un patrón determinado de dislipidemia; por ende se piensa que estos resultados corroboran que en la etiología de la dislipidemia, hay más de un marcador genético asociado.