Estandarizacion de PCR-RFLP para estudio de polimorfismo del Cytochrome P-450 2C9 (CYP2c9*2). Resultados preliminares en pacientes con tratamiento anticoagulante oral

Abstract

Introducción: CYP2C9 es un gen polimórfico para el cual se conocen diversas variantes alélicas. Una de ellas es CYP2C9*2, que según estudios anteriores, afecta los requerimientos de dosis de anticoagulantes orales, para adquirir una adecuada intensidad de anticoagulación. Objetivo: Estandarizar un método para estudiar el polimorfismo del Cytochrome P-450 (CYP) 2C9, CYP2C9*2, y de esta manera se determinó preliminarmente la prevalencia de ésta variante alélica en pacientes con tratamiento anticoagulante oral. Materiales y Métodos. Se extrajo DNA genómico a partir de leucocitos de sangre periférica de individuos en tratamiento con anticoagulante oral. El polimorfismo CYP2C9*2, fue detectado a través de la técnica PCR-RFLP. Se determinó frecuencia alélica y genotípica de de los alelos estudiados. Resultados: Del total de 104 pacientes, quince de ellos (14,4%) portaban el alelo CYP2C9*2, mientras que el genotipo wild-type (CYP2C9*1) se encontró en 89 pacientes (85,6%) en tratamiento anticoagulante oral. Discusión: Se logró extraer DNA a partir de sangre total citratada y los resultados obtenidos en este trabajo son concordantes con los hallazgos descritos en la bibliografía, pues la frecuencia de CYP2C9*2 encontrada en pacientes en tratamiento anticoagulante oral controlados en el Laboratorio Clínico Talca correspondiente a un 14,4%, se asemeja a la frecuencia étnica Hispana y Caucásica descrita por varios investigadores. Conclusión: Se logró estandarizar la técnica PCR-RFLP para el estudio de variantes alélicas del gen CYP2C9 en una población de pacientes con tratamiento anticoagulante oral.